一般来说，可以在很小的时候诊断囊性纤维化，因为它具有非常典型的症状。 但以轻微或缓慢发展的一种形式，这种疾病表现不佳。 因此，重要的是要知道，以区别于其他类似疾病直接囊性纤维化症状及其外部体征。
囊性纤维化病 - 它是什么？
相关疾病是病理学。 它来源于位于第七条染色体长臂上的基因突变。 生病的可能性只有在父母双方都是受损基因的携带者，并且是25％时。 尽管存在这些疾病，囊性纤维化疾病仍会影响足够的人群，因为每20位居民中就有一个染色体存在突变。
成人中的囊性纤维化 - 症状
正如已经指出的那样，这种疾病表现在儿童期，通常长达2年，只有10％的患者在青春期和成年期出现首发症状。
囊性纤维化的主要症状是：
- 身体发育滞后，精神能力正常甚至高于平常;
- 手指沿整个长度增厚;
- 息肉 ，鼻子突起;
- 呼吸系统的慢性疾病频繁复发;
- 呼吸功能不全;
- 不断加重支气管炎，鼻窦炎，鼻窦炎;
- 胰腺炎;
- 强烈的咳嗽，通常在晚上，伴有粘稠或脓性痰的释放;
- 胃和肠的疾病;
- 慢性胆囊炎;
- 呼吸急促 ，哮喘发作;
- 泌尿生殖系统疾病，阳痿。
列出的囊性纤维化症状与受损基因不允许机体产生负责内脏细胞内水电解质代谢正常过程的蛋白质的事实有关。 这导致大多数内分泌腺产生的液体的密度和粘度增加。 粘液停滞，细菌繁殖，器官中发生不可逆转的变化，尤其是在肺部。
肠囊状纤维化的特征是腹胀，缝合，便秘和呕吐。 这些症状可以通过服用含有酶的药物进行治疗，但是该疾病的肺部表现继续增加。
囊性纤维化 - 诊断
首先，检查疾病的最典型症状的存在 - 内部中空器官的秘密的粘性，呼吸系统的慢性疾病的恶化。 在此之后，有必要确定父母的突变基因的存在，并检查家庭中发病的病例。
对囊性纤维化最准确的分析是DNA。 这项测试是最敏感的，即使在怀孕期间也可以通过检查羊水进行。 虚假结果的数量不超过3％，并且可以在无需其他措施的情况下快速诊断。
确定患者粪便中脂肪酸和糜蛋白酶的量也是诊断该疾病的一种方式。 糜蛋白酶的规范指标在每个实验室中单独制定。 引起囊性纤维化怀疑的酸的量超过每天20-25毫摩尔。
用毛果芸香碱进行囊肿性纤维化的汗液试验是研究毛孔分泌液体中氯化物的浓度。 测试应该至少测试三次以建立准确的诊断。