遗传分析正在逐渐成为一项流行的研究。 在这种实验室研究的帮助下,医生不仅可以确定亲属关系的程度,还可以确定特定疾病的倾向。 我们来详细考虑分析,我们将讲述它的实施的种类和特点。
遗传分析方法
遗传检查 - 一大套实验室研究,实验,观察和计算。 这些措施的主要目的是确定遗传特征,研究个别基因的特性。 根据这个或那个分析的目的,以下类型的检查在医学遗传学中被区分:
- 分析DNA结构;
- 染色体分析;
- 遗传相容性分析;
- 研究疾病的易感性。
DNA分析
通过进行DNA分析来进行亲子鉴定这样的研究有助于建立大部分儿童的生物亲本。 从他的行为来看,这些材料是从母亲,婴儿和所谓的父亲身上获取的。 作为研究的对象可以扮演唾液,血液。 通常会进行颊部刮擦(从脸颊内表面拾取材料)。
在特殊设备的帮助下,当进行遗传分析时,会发现携带遗传信息的DNA分子中的某些片段 - 基因座。 在多次增加的情况下,实验室一次评估3个样品。 最初,将小孩遗传给母亲的遗传物质挑出来,然后将剩余的小块与所谓的父亲样本进行比较。 直接进行遗传分析来鉴定亲子关系。
染色体分析
染色体病理分析有助于确定未出生婴儿出现可能的疾病。 为此,医生使用产前筛查。 它包括用于研究和超声波的血液采样。 结果的解释仅由医生进行。 同时,确定性诊断不是基于一次筛查进行的。 不好的结果是进一步考试的指标。 标准值之间的差异可能是这种染色体异常存在的标志,如:
- 唐氏综合征 ;
- 13三体和18染色体;
- 特纳综合征;
- 克兰费尔特综合征。
遗传测试在怀孕计划
对遗传相容性的分析建立了从特定伴侣构想孩子的可能性。 在实践中,通常很多已婚夫妇长期不能生育。 在提及医生时,在强制性研究中 - 遗传相容性 分析 。 它是在大型诊所和计划生育中心的条件下进行的。
人体细胞表面有特定的蛋白质HLA - 人类白细胞抗原。 有可能建立800多种这种蛋白质。 它在体内的功能是及时识别病毒,病原体。 当检测到外来结构时,它们会向免疫系统发出信号,从而开始免疫球蛋白的生产。 如果系统发生故障,这种反应也会发生在形成的胚胎上,导致自然流产。
为了排除这种情况的发展,医生建议通过遗传分析来达到兼容性。 进行时,评估伙伴的蛋白质结构,比较它们的相似性。 值得注意的是,不相容性实际上并不妨碍怀孕。 受孕后,一名妇女在医院怀孕时接受控制,预防妊娠中断。
怀孕期间的遗传分析
这种作为胎儿遗传分析的研究使得诊断母亲子宫内儿童发育早期阶段的染色体病变成为可能。 这样的研究通常被称为筛选。 它的组成不仅包括对婴儿遗传物质的分析,还包括在超声波帮助下对未来婴儿的检查。 因此医生可以识别与生活不相容的违规行为,恶习。 同样的研究旨在消除遗传异常,通过估计化合物血液中的浓度来帮助确定发育的可能性,例如:
- HCG ;
- 法新社
- APP-A。
通常医生使用这些指标作为标记 - 如果他们的价值观不符合既定标准,医生会规定进一步检查。 如此,使用侵入性方法。 它们的使用与怀孕并发症的风险有关。 因此,这项任命在罕见的情况下进行。 这些类型的分析包括:
- 绒毛膜活检 - 分析胚胎外层组织颗粒;
- 从脐带采血;
- 分析羊水。
遗传分析易感疾病
遗传疾病分析有助于高度准确地评估出生婴儿发生病理的风险。 如果宝宝已按时出现,并在一周后出现早产,则在第4天将材料送入医院。 血液采样从脚后跟进行。 它的几滴液体立即涂在特殊的试纸上,然后送到实验室。 在这种遗传分析中,医生建立了这样的病理学倾向:(基因全分析):
- 囊性纤维化。 遗传性疾病,呼吸系统和消化系统的工作受到干扰。
- 苯丙酮尿症。 有了这样的疾病,大脑的结构发生变化 - 神经系统疾病发展,智力迟钝形成。
- 先天性甲状腺功能减退症。 由于先天性甲状腺激素缺乏,疾病发展。 这个过程抑制了宝宝的身心发展。 荷尔蒙疗法是治疗它的唯一方法。
- 半乳糖血症。 违反内脏器官功能(肝脏,神经系统)。 孩子被迫观察无乳饮食,接受特殊治疗。
- 肾上腺生殖器综合征。 随着雄激素合成的增加而形成。
肿瘤学的遗传分析
在对肿瘤过程性质进行大量研究的过程中,科学家设法确定了疾病与遗传因素的关系。 对肿瘤疾病有一种所谓的遗传倾向 - 在易受损害的祖先属中存在,这显着增加了后代肿瘤学发展的风险。 例如,遗传学家已经确定BRCA1和BRCA2基因在50%的病例中对乳腺癌的发展负责。 对癌症的遗传易感性是由这些基因的突变造成的。
遗传分析肥胖
几十年来,营养学家进行了大量研究,试图确定体重过重的原因。 结果发现,除了营养不良,饮食失衡之外,还存在肥胖的遗传倾向。 因此,从小就可以追踪体重指数与体重增加倾向之间的关系。 最高峰是在体内荷尔蒙变化时 - 青春期,怀孕和哺乳期,更年期。
在负责增重的基因中,遗传学被称为:
- FTO - 负责重量;
- HMGI-C - 激活脂肪细胞的生长;
- NRXN3 - 影响饱和感的形成;
- FIT1和FIT2 - 刺激脂肪细胞的形成 - 脂肪组织形成的细胞。
当评估器官和系统的状况时,为了确定肥胖的倾向,对血液进行遗传分析以确定这些物质的浓度如下:
- 瘦素 - 调节体内代谢过程,增加能量消耗;
- T4免费,TSH - 甲状腺激素;
- 糖化血红蛋白,葡萄糖 - 表征碳水化合物代谢的状态。
检查遗传性血栓形成倾向
遗传水平决定了血栓形成倾向增加,血栓形成。 当血液凝固因子F5负责的基因发生突变时,就会注意到易形成血栓的遗传易感性。 这导致凝血酶形成速率增加,这增强了凝血过程。 凝血酶原基因突变(F2)增加凝血系统中该因子的合成。 在这种突变的情况下,血栓形成的风险会增加几倍。
遗传检查乳糖酶不足
由于乳糖酶的肠道合成减少,乳糖不耐症是一种侵害,它可以修复人体不能吸收乳糖。 通常,为了确定疾病及其倾向,进行遗传分析以确定基因C / T-13910和C / T-22018。 它们直接负责酶的低合成。 对它们的结构进行评估有助于确定这些基因携带者子代可能发生的损害。 遗传分析的解码由专家进行。
吉尔伯特综合症的遗传检查
吉尔伯特综合征 - 先天性肝脏病理学,指良性疾病。 通常具有家庭性格,从父母传递给孩子。 伴随着胆红素水平的增加。 原因在于违反了肝细胞中所含的葡萄糖醛酸转移酶的合成并且参与了游离胆红素的结合。 基因血液检查通过评估UGT1基因及其拷贝来帮助建立病理学。
对酒精中毒的遗传倾向
研究这个问题的医生正在进行长期研究,试图建立酒精和遗传之间的联系。 但是,这种疾病的遗传倾向尚未确定。 有很多假设,但他们没有具体的确认。 医生自己经常谈论疾病是一种后天疾病,这是独立选择的后果。 父母患有酗酒的成功人士证实了这一点。
基因护照
在提供的服务中,越来越多的健康诊所可以在名单中看到,例如完整的基因健康护照。 它涉及对身体进行完整的遗传分析,其目的是确定特定疾病群体的倾向。 此外,酒店基因的评估有助于确定某种活动的倾向性,从而建立隐藏的人才。