这个星球上每年约有800万遗传异常的孩子。 当然，你不能想到这一点，并希望你永远不会被触动。 但是，由于这个原因，遗传分析在怀孕中越来越受欢迎。
你可以依靠命运，但并非所有事情都可以预测，最好是设法防止家庭中的巨大悲剧。 如果您在妊娠计划阶段接受治疗，可以避免许多遗传性疾病。 你需要的只是与遗传学家进行初步咨询。 毕竟，这是你的DNA（你和你的丈夫）决定你的健康和你的孩子的遗传特征......
如前所述，有必要在怀孕的计划阶段咨询这位专家。 医生将能够预测宝宝未来的健康状况，确定遗传性疾病出现的风险，告诉你必须进行哪些研究和基因检测以避免遗传性病变。
在计划期间和怀孕期间进行的遗传分析揭示了流产的原因，在受孕前和怀孕期间的四方因素影响下，确定胎儿先天性畸形和遗传性疾病的风险。
在下列情况下，请务必咨询遗传学家：
- 准妈妈35岁以上;
- 在家庭中有遗传性疾病;
- 出生时患有先天性畸形;
- 受怀孕或怀孕期间有害因素影响（X光，服用某些药物，放射线）;
- 怀孕期间，准妈妈被急性病毒感染（弓形虫病，风疹，急性呼吸道感染，流感）所淘汰;
- 如果该女性流产或死胎;
- 有生物化学分析和超声波风险的孕妇。
遗传测试和怀孕期间进行的测试
确定胎儿发育违规的主要方法之一是宫腔内检查，这是在超声或生化研究的帮助下进行的。 用超声波扫描胎儿 - 这是绝对安全无害的方法。 第一次超声在10-14周进行。 目前已经可以诊断胎儿的染色体病理。 第二次计划超声在20-22周进行，当时大部分内脏器官，面部和四肢发育异常已经确定。 在30-32周时，超声有助于确定胎儿发育中的较小缺陷，羊水的数量和胎盘异常。 在10-13和16-20周时，进行妊娠期血液的遗传分析，确定生化标志物。 上述方法被称为非侵入性。 如果在这些分析中检测到病理学，那么就开始采用有创检查方法。
在侵入性研究中，医师“侵入”了子宫腔：他们将研究材料用于研究并高准确度地确定胎儿染色体核型，这使排除唐氏综合征，爱德华兹等人的遗传病变成为可能。 侵入性方法是：
- Chorion活检 -通过穿刺前腹壁从未来的胎盘中取出细胞。 她被关押9至12周。 手术持续时间不长，结果将是3-4天，流产的概率 - 2％。 但是如果他们检测到基因病理，那么就有可能在早期中断妊娠;
- 羊膜穿刺术 -妊娠16-24周羊水分析。 这是最安全的方法，因为 并发症的百分比不超过1％。 但结果将需要等待很长时间，因为专家“增长”细胞，这一过程需要时间;
- 脐穿刺-胎儿脐带穿刺，然后胎儿采血，进行20-25周。 这是一个非常准确的分析，进行了5天;
- 胎盘穿刺 -来自胎盘的细胞样本，含有胎儿细胞。 并发症的风险是3-4％。
在进行这些手术时，并发症的风险很高，因此根据严格的医学适应症对妊娠和胎儿进行遗传分析。 除了来自遗传风险组的患者外，这些分析是由妇女在有疾病风险的情况下进行的，
这些测试只能在日间医院的超声监测下进行，因为一个女人在行动后应该在专家的监督下进行几个小时。 她可能需要服药以防止可能的并发症。
当使用这些诊断方法时，可以检测到5000种遗传疾病中的300种。