有时候，所有能够压倒年轻父母的明亮计划和希望都可以通过一次运动来消除。 例如，一个可怕的诊断是苯丙酮尿症。
儿童苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，其本质是违反氨基酸代谢，即苯丙氨酸羟化酶缺失，苯丙氨酸羟化酶负责交换苯丙氨酸，这种蛋白质是大多数传统上食物中食用的食物中发现的蛋白质。 不分裂蛋白对人类的大脑和神经系统是一种严重的危险。
这种疾病并不罕见 - 7000例中有1例。 不幸的是，患有这种疾病的孩子可以出现在完全健康的父母身上，前提是他们既是潜伏的“睡眠”苯丙酮尿症基因的携带者。
苯丙酮尿症的迹象
这种疾病的危险在于，在没有进行特殊试验的新生儿期间不可能识别它。 第一个迹象只能在2-6个月内出现：
- 嗜睡;
- 腹泻，呕吐;
- 肌肉张力下降;
- 皮肤变化;
- 智力低下。
如果疾病没有及时发现并且未开始治疗，智力低下可能达到较高程度。
苯丙酮尿症：筛查
为及时发现疾病，应采用新生儿大规模筛查 - 对含有苯丙氨酸的新生儿的血液进行研究。 如果提高了指标，孩子会被送到遗传学家来澄清诊断。
苯丙酮尿症：治疗
治疗这种可怕疾病的主要因素是苯丙酮尿症的适当营养。 排除含有苯丙氨酸的产品，即动物来源的所有蛋白质食品的饮食的本质。 蛋白质缺乏时会充满特殊的氨基酸混合物。
随着年龄的增长，神经系统对非分裂蛋白的敏感性降低，几乎所有患有苯丙酮尿症的患者在12-14岁后都转为正常饮食。