Shereshevsky-Turner综合征这样的疾病主要发生在女孩身上，并在妊娠的头三个月发生。 它是由染色体的异常引起的，当一套性腺被侵犯时。 这种诊断非常罕见，但你无法摆脱它。
综合症Shereshevsky-Turner - 这是什么？
科学家们还没有发现父母的健康与儿童疾病发展之间的关系，如特纳综合征。 它也被称为乌尔里希综合征。 孕妇的状况由于流产的威胁而复杂化（它们发生在妊娠早期或中期），这是一种严重的中毒形式，而且分娩通常是不成熟的并且有病状。
新生婴儿完全可行，但有异常。 对于Shereshevsky-Turner综合征的特点是：
- 肘关节的变化;
- 颈部翼状皱褶;
- 肾脏形状像马蹄形。
综合症Shereshevsky-Turner - 核型
人体是由一个细胞构成的，称为合子。 它是在两个配子携带父母遗传信息融合后形成的。 这些基因在未来决定了宝宝的性质和健康。 正常核型可以有一组染色体，如46XX或46XU。 如果配子发生的过程受到干扰，那么胚胎在发育中有偏差。
当X染色体缺失或受到干扰时，Shereshevsky-Turner综合征患者的核型是一种严重的病理。 这种偏离伴随着身体变化的特征复杂性，并表现为胎儿生殖器官发育不足。 它们不包含生殖腺的一个元素，有一个卵巢和输精管的雏形。
Syres Shereshevsky-Turner综合症 - 发生的频率
这种疾病在1925年首次被描述。 Shereshevsky-Turner综合征发生在一个三千名新生女婴身上。 目前这种疾病的人群频率正是未知的，因为在各个孕期自然终止妊娠。 在极少数情况下，这种诊断是针对男孩的。
综合症Shereshevsky-Turner - 病因
回答有关Shereshevsky-Turner综合症的原因的问题，有必要说一下X染色体性别的异常。 如果它发生了变化，那么在胚胎的身体发生：
- 删除长臂或短臂;
- 在短臂或长臂上的等染色体X;
- X / X的易位;
- 环X染色体等。
当存在镶嵌现象时，这种病理发生在20％的情况下，例如45，X0 / 46，XY或45，X0 / 46，XX。 这种疾病在男性中的发生机制可以通过易位来解释。 发展Shereshevsky-Turner综合征的风险与未来母亲的年龄无关。 它可能发生：
- 由于合子的不当挤压;
- 伴随着父亲染色体的丧失。
综合症Shereshevsky-Turner - 症状
这种疾病可以表现在内脏器官的外部和工作上。 诊断为Shereshevsky-Turner综合征时，症状可能如下：
- lymphostasis;
- 斜视
- 性腺功能低下;
- 身材矮小（成年人不超过150厘米）;
- 肥胖;
- 没有指骨;
- 性幼稚症
- 胸部扩大，呈桶形;
- 缩短的脖子;
- 影响听力的耳廓的不规则形状;
- 表皮或眼睑下垂（眼睑变形）;
- 色素斑（白癜风或痣）。
在新生儿中，脖子上的脚，手和皮肤褶皱可能膨胀，头发不会长出。 下巴的骨头很小，天空很高。 在主动脉的心脏缩窄是可能的，它是分层的，并且室间隔的完整性受到干扰。 患有Shereshevsky-Turner综合症等疾病的心理状态不会受到影响，但注意力和知觉消失。
乳头总是被吸入，而生殖器发育不良。 腺体被结缔组织替代，不会产生细胞，并且不会发生完全成熟。 女孩不扩大乳房，没有月经，原发闭经，所以生育完全没有。 有3种形式的发育不全：纯粹，模糊和混合。 它们在临床表现上有所不同。
综合症Shereshevsky-Turner - 诊断
当未来的胎儿缺乏X染色体时，观察到完全单体性，产科医院或儿科医生的新生儿医师会发现Shereshevsky-Turner综合征。 如果疾病的主要症状消失，那么注意它只能是青春期。 专家开出测试：
- 决定促性腺激素和雌激素的激素;
- 研究核型。
在诊断Shereshevsky-Turner综合征期间，患者应该去看眼科医生，肾病专家，心脏外科医生，心脏病专家，内分泌专家，遗传学家，淋巴学家，妇科医生/男科医生和耳鼻喉科医师。 识别医生指定的异常情况：
- 磁共振成像 ;
- 超声检查肾脏和生殖器官;
- 心电图;
- X射线;
- 临床验血;
- 密度。
综合症Shereshevsky-Turner - 治疗
有了这样的诊断，特纳综合征的治疗取决于核型中Y染色体的状态。 如果找到了，这个女孩会被卵巢切除。 这项手术是在年纪很小的时候进行的，直到20周年。 其主要目标是防止恶性肿瘤的形成。 在没有这种基因的情况下，激素治疗是规定的。
它在16-18岁进行，治疗的主要目标是：
- 第二性征的发展;
- 预防雌激素缺乏症;
- 恢复 月经周期 ;
- 促性腺激素水平下降。
Shereshevsky-Turner综合征患者接受心理咨询，帮助他们适应社会，提高生活质量。 有了这种疾病，大多数妇女仍然不育。 治疗主要针对：
- 消除外部缺陷;
- 补偿体内先天性畸形;
- 增长的纠正;
- 代谢并发症。
生活与Shereshevsky - 特纳综合征
如果在早期发现疾病并按时治疗，那么孩子的生长将会正常化。 现代医学允许女孩拥有自己的孩子，例如试管婴儿。 特纳综合征的生活有利于预测。 患者不会患精神异常，但他们会受到体力劳动和神经精神紧张的抵制。
特纳综合症患者
这种疾病的一种简单形式是Shereshevsky-Turner马赛克综合征。 在这种情况下，一些女性细胞有一个X染色体，其余的 - 两个。 这种诊断的儿童没有严重的缺陷，与月经相关的性病症不是很明显，因此未来有可能怀孕。 外观表型是存在的，但不像单体性那样明亮。
综合症Shereshevsky-Turner - 预期寿命
如果您对Shereshevsky-Turner综合征预后的问题感兴趣，那么必须说它不影响预期寿命。 一个例外可能是先天性心脏病和伴随疾病。 通过适当和及时的治疗，患者过上正常生活，拥有性伴侣，甚至创造家庭。