雷特综合征的原因是什么？
目前，有很多证据表明违规行为具有遗传起源。 病理学几乎总是只能在女孩身上找到。 男孩出现雷特综合征是个例外，并且很少被记录。
疾病发展的机制与婴儿器官基因组中的突变直接相关，特别是随着x染色体的断裂。 因此，大脑发育出现了形态学变化，在孩子一生中第4年完全停止了它的发育。
儿童中存在Rett综合征的主要症状是什么？
通常情况下，婴儿在头几个月看起来非常健康，与同龄人没有区别：体重，头围完全符合既定规范。 这就是为什么没有出现任何怀疑医生违反其发展的原因。
女孩在六个月前唯一可以注意到的是肌肉萎缩（肌肉萎缩）的表现，其特征还有：
- 体温降低;
- 出汗的脚和手掌;
- 脸色苍白。
已经接近生命的第五个月，运动运动发展滞后的症状开始出现，其中包括转身和爬行。 未来，从身体的水平位置向垂直位置过渡时会遇到困难，婴儿难以站立在腿上。
在这种疾病的直接症状中，我们可以区分：
- 增长率的差异;
- 胳膊和腿的体型不成比例，小头;
- 言语发育障碍;
- 走路时伸直膝关节;
- 违反姿势;
- 癫痫发作的外观;
- 心理运动发展的延迟。
另外有必要说，在Hertized状态（疾病进展时）的遗传性疾病Rett综合征总是伴随着对呼吸过程的违反。 这样的孩子可以修好：
- 呼吸暂停 （突然，突然停止呼吸）;
- 食道痛（摄入空气，导致频繁反胃）;
- 过度换气（由于呼吸急促和浅而导致氧气过饱和）。
此外，在明亮的症状母亲中尤其明显，您可以确定频繁的重复性动作。 在这种情况下，最经常提到的是手柄的各种操作：婴儿似乎将身体表面洗掉或摩擦，就好像瘀伤一样。 这些孩子经常咬紧拳头，伴随着流涎增加。
混乱的阶段是什么？
考虑到Rett综合症的特征，我们来讨论通常分配病理学发展的哪些阶段：
- 第一阶段 - 主要症状出现在4个月-1，5 - 2年的时间间隔内。 以增长放缓为特征。
- 第二阶段是获得技能的丧失。 如果长达一年的时间，这个小女孩已经学会了发音和走路，然后在1.5到2年时间里，他们已经失去了。
- 第三阶段是3-9年的时间。 它的特点是相对稳定和进步智力低下。
- 第四阶段 - 植物系统肌肉骨骼系统发生不可逆转的变化。
到10岁时，独立移动的能力可能完全丧失。
瑞德综合征对治疗无效，因此所有针对这种疾病的治疗措施都是有症状的，旨在缓解女孩的整体健康状况。 直到最后，对这种违规行为的预测还不清楚。 观察疾病的时间不超过15年。 应该指出的是，有些患者在青春期死亡，但许多患者年龄达到25-30岁。 他们中的大多数都被固定住，并坐在轮椅上。