新生儿筛查

在生命的头几天,一个新生婴儿正在等待强制检查 - 新生儿遗传性疾病筛查或“脚跟检查”。 这种调查方法使我们能够在最早阶段发现几种长期未见任何外部症状的严重疾病。 同时,这些疾病可能会严重影响未来儿童的生活质量,需要立即采取行动。

“女王测试”是如何进行的?

对于新生儿筛查,宝宝从足跟处取血3-4天,在早产儿分娩后7-14天进行分娩后3小时。

采用特殊的试纸形式进行血样采样。 在形式上标出了以小圆圈形式分析的疾病。

哪些疾病可以检测到新生儿的筛查?

在对新生儿进行新生儿筛查期间,必须检查至少5种先天性疾病的存在。 在某些情况下,他们的人数可能会更多。 以下是可以揭示“脚跟测试”的主要疾病:

  1. 肾上腺异位综合征,或肾上腺皮质先天性功能障碍。 这种严重的疾病可能在很长一段时间内不会以任何方式表现出来,但是,在青春期,青春期的生殖器官发育受到干扰。 在没有治疗的情况下,ACS也会导致肾脏失去盐分,严重时会导致死亡。
  2. 半乳糖血症是在葡萄糖中加工半乳糖所必需的酶体内缺乏或缺乏。 该小孩表现出终生饮食,完全排除牛奶和含有半乳糖的所有乳制品。
  3. 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺 的一种严重疾病。 与他一起,这个孩子不会产生足够的甲状腺激素,这反过来会导致大多数系统和器官的发育延迟。 如果不进行治疗,这种情况会导致残疾和智力迟钝。
  4. 囊性纤维化是以血液中过量的免疫反应性胰蛋白酶为特征的病症。 这种疾病会导致严重的消化系统和呼吸系统疾病以及内分泌腺。
  5. 苯丙酮尿症中 ,身体缺乏负责氨基酸苯丙氨酸裂解的酶。 随着这种物质在儿童血液中的过量积累,所有内脏都受到影响,智力发育迟缓,大脑死亡。

这类儿童终身禁止食用任何含蛋白质的产品,包括肉类,鱼类,牛奶等; 为他们的营养制造特殊治疗产品不含苯丙氨酸。

新生儿筛查的结果在没有偏差的情况下不会报告给婴儿的父母。 但是,在检测到任何疾病的情况下,立即执行重复测试,这可以排除错误的可能性。 确诊时应立即采取措施,因为所有这些疾病都非常严重,应尽早开始治疗。