什么是三体13？
Patau综合征是一种比 唐氏综合征 和Edwards 综合征 更罕见的疾病。 它发生约6000次--14000次怀孕约1次。 毕竟，这是三种最常见的基因病理之一。 该综合征以几种方式形成：
- 作为一对额外染色体形成的结果 - 简单三体;
- 由于突变，由于不恰当的细胞产生或遗传倾向 - 罗伯逊的易位。
此外，它是完整的（在所有细胞中），镶嵌型（在一些）和部分（存在额外的染色体部分）。
如何识别13三体？
为了检测胎儿中异常数量的染色体，需要进行非常复杂的研究 - 羊膜穿刺术 ，在此期间采取少量羊水进行研究。 这个程序可以引起自发性流产。 因此，为了确定胎儿中存在三体性13的风险，给出了全面的筛选测试。 它包括从静脉进行超声和血液采样，以确定其生化成分。
识别13三体的风险
在12-13周给予血液和超声波后，未来的母亲得到一个结果，其中基本和个人风险将被明确定义。 如果第一个13三体（即常态）的第二个数小于第二个，那么风险很低（例如：基数为1：5000，个体为1：7891）。 相反，如果需要咨询遗传学家的话。
儿童中13三体症状
- 脸部结构错误：眼睛太近，前额倾斜，上腭裂（嘴唇和天空），耳鼻变形;
- 四肢上出现额外的手指和其他异常情况;
- 内脏缺陷：心脏，肾脏，胰腺等
多数情况下，这种妊娠伴有羊水过多和胎儿重量轻。 这种疾病的孩子在分娩后的头几周内更多地死亡。