在发现新生儿期间诊断出哪种疾病 - 苯丙酮尿症后，需要立即开始治疗。 早期发现和治疗可以获得有利的结果。
苯丙酮尿症 - 这种疾病是什么？
苯丙酮尿症或Felling氏病是一种严重的病症，首先由挪威科学家Felling在1934年描述。 然后，费林对几个 智力低下的 儿童进行了调查，并在他们的尿液中发现苯丙酮酸的出现，苯丙酮酸是伴随食物而来的氨基酸苯丙氨酸的分解产物，它不会在患者体内分裂。 苯丙酮尿症是一种与先天性代谢紊乱相关的疾病，发现其中之一。
苯丙酮尿症是一种遗传
Felling病是一种遗传性染色体遗传疾病，由父母传染给儿童。 病理学发展的罪魁祸首是位于12号染色体上的基因。 他负责产生肝酶苯丙氨酸-4-羟化酶，通过这种酶将苯丙氨酸转化为另一种物质 - 酪氨酸（这是正常机体功能所必需的）。
确定苯丙酮尿症是作为隐性特征遗传的。 大约2％的人是有缺陷基因的携带者，但他们不患苯丙酮尿症。 只有当母亲和父亲都将基因传递给孩子时，病理才会发展，这可能发生在25％的概率上。 如果苯丙酮尿症被遗传为隐性特征，则妻子是杂合子，而丈夫是纯合子基因的正常等位基因，那么儿童将成为苯丙酮尿症基因健康携带者的概率为50％。
苯丙酮尿症的形式
考虑到谁可以发展苯丙酮尿症，什么样的疾病，往往是一种典型的病理形式，约98％的病例发生。 其余病例 - 辅因子苯丙酮尿症，由四氢生物蝶呤缺陷引起，由于违反其合成或恢复活性形式。 这种物质作为许多酶的辅因子，没有它，它们的活动的表现是不可能的。
苯丙酮尿症 - 原因
Felling疾病是一种病理学，其中由于导致缺乏或缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶的基因突变，在苯丙氨酸的组织和生理液体中以及其不完全切割的产物中积聚。 过量苯丙氨酸的一部分转化为尿素中排出的苯基甲酮，这就决定了疾病的名称。
代谢过程的干扰主要影响大脑。 在其组织中，产生毒性作用，脂肪代谢过程被破坏，神经纤维的髓鞘化失败，并且神经递质的形成减少。 因此开始启动儿童智力迟钝的发病机制。
苯丙酮尿症 - 症状
出生时，患有此诊断的儿童看起来健康，只有在2-6个月后才发现首发症状。 当孩子的身体积累苯丙氨酸时，苯丙酮尿症症状开始显现，苯丙氨酸随母乳或人工喂养混合物一起出现。 可能还有这种尚未具体的症状：
- 过度嗜睡或焦虑;
- 无缘无故的哭声;
- 肌张力障碍 ;
- 频繁反胃;
- 惊厥 ;
- 睡眠障碍。
此外，患病的婴儿皮肤，头发和眼睛比家人的健康成员轻，这与身体内色素黑色素的产生相关。 医生或细心父母可以注意到的另一个诊断标志是尿液和汗液中苯丙氨酸释放引起的一种“老鼠”味道。
在引入第一次补充膳食后，临床表现在约六个月龄时变得更明显：
- 无法专注于个别科目;
- 对发生的一切漠不关心;
- 没有面部表情，微笑;
- 手部颤动等。
值得注意的还有身体异常：头部小，上颚突出，增长滞后。 生病的孩子们后来开始抱头，爬行，坐下，起床。 典型的坐姿有一个特殊的位置 - “裁缝”姿势，手臂不断地弯曲在肘部，腿部在膝盖处。 在三岁的时候，如果治疗还没有开始，症状就会越来越严重。
苯丙酮尿症 - 诊断
在产科医院常常检测到儿童苯丙酮尿症，这可以及时开始治疗，并防止发生一系列不可逆转的后果。 出生后4-5天，婴儿空腹服用毛细血管以确定一些严重的遗传疾病，其中包括苯丙酮尿症。 如果妇产科医院的提取物较早发生，则分析在生命头10天内在住院处的综合医院进行。
鉴于在极少数情况下，结果是错误的，在第一次分析的结果之后，诊断从未确立。 为了确认现有的病理学，分配了一些其他研究，其中包括：
- 尿液分析用于检测苯丙酮酸;
- 定量测定血浆中苯丙氨酸和酪氨酸;
- 肝酶活性的测定;
- 脑的脑电图和磁共振成像。
在侵入性产前诊断期间，可以在胎儿中检测到导致病理学发展的遗传缺陷。 为此，选择来自绒毛膜绒毛或羊水的细胞样品，然后进行DNA分析。 建议在发病率高的家庭中进行这样的研究，包括如果已有苯丙酮尿症儿童。
苯丙酮尿症 - 治疗
当在新生儿中检测到苯丙酮尿症时，遗传学家，儿科医生，神经科医生，营养师等专科医生应该观察病人。 那些知道，苯丙酮尿症 - 什么样的疾病，它将清楚为什么他的治疗的基础是遵循饮食限制苯丙氨酸。 此外，规定了用于儿童社会化的药物治疗，按摩，物理治疗，心理和教学方法，准备学习。
苯丙酮尿症 - 饮食
诊断“苯丙酮尿症”时，立即给孩子饮食。 从饮食中，不包括富含蛋白质的食物（肉类，鱼类，乳制品，豆类，坚果和其他）。 对蛋白质的需求通过特殊的膳食混合物和其他与berlofen-半合成蛋白水解产物完全不含苯丙氨酸（Tetrafen，Lofenalak，Nofelan）的产品得到补偿。 患者服用无蛋白面包，意大利面，麦片，慕斯等。 母乳喂养以有限的剂量完成。
严格遵守饮食习惯，定期监测血液中苯丙氨酸含量，以预防精神异常的发生。 然后饮食有所扩展，但许多专家建议终身遵守特殊饮食。 苯丙酮尿症的辅因子形式不通过饮食治疗，但仅通过施用四氢生物蝶呤制剂来校正。
苯丙酮尿症 - 治疗药物
儿童苯丙酮尿症治疗还可以摄入某些药物，包括：
- 益智药（ 吡拉西坦 ，Cerebrolysin）;
- B组维生素;
- 矿物复合物;
- 改善组织代谢的药物（ATP， Riboxin ）;
- 改善微循环的药物（Trental，己酮可可碱）。
苯丙酮尿症 - 对生命和疾病的预后
如果你遵循所有的医疗处方，那些亲身了解什么样的遗传疾病 - 苯丙酮尿症，在现代条件下的家长有机会培养一个健康的孩子。 如果没有适当的治疗，苯丙酮尿症的预后令人失望：患者生活约30年，伴有严重智力缺陷和多种功能障碍。